在我國罕見病領域，血友病是典型的代表性病種。作為首批納入國家罕見病目錄的疾病，其診療體系建設相對完善，是罕見病診療理念革新、衛生經濟學探索的核心標桿疾病之一。

隨著《血友病治療中國指南（2025年版）》（以下簡稱新版指南）的正式發布，這一疾病的臨床管理邏輯正迎來一次根本性的重構。新版指南最顯著的修訂，在于將沿用多年的“預防治療”正式更名為“規律替代治療”，并確立了其作為臨床常規治療的基石地位。

臨床醫學與藥物經濟學專家認為，“規律替代治療”是降低致殘率、減輕長期社會負擔的最優解。臨床實踐中，應重點落實三級規律替代治療，助力患者從“被動應對”轉向“全生命周期的主動管理”。

長期以來，我國血友病臨床實踐多以“按需治療”為主，即“痛了才治、出血才補”。中國醫學科學院血液病醫院（血液學研究所）臨床首席專家楊仁池教授認為，這種“重治療、輕預防”的傳統模式，使得“保護關節、避免殘疾、預防顱內出血等致命性出血”以及“實現功能性治愈”等治療目標，在臨床上難以落地。

新版指南明確提倡，對于所有重型患者以及反復發生出血的中間型患者，應盡早進行規律替代治療；即使是已有關節損傷的成人患者，也應盡早開始并長期維持三級規律替代治療，以延緩關節損害進展。

傳統替代治療需要依賴于長期高頻的靜脈注射。首都醫科大學附屬北京兒童醫院血液病科主任吳潤暉教授指出，對于需終身用藥的患者而言，這意味著要承受數千次的靜脈穿刺，極易導致外周靜脈通路耗竭。而每周兩至三次的輸注頻率，嚴重分割了患者的日常時間，限制了其出行、工作與社交的自由度。她認為，以非因子療法為代表的創新治療藥物，通過機制上的革新帶來了突破性的藥理學優勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升了患者的治療依從性。血友病診療目標也正經歷從“維持生存”向“全面功能恢復”的演進，即回歸“正常化”。

基于循證醫學證據，新版指南強烈推薦將非因子類藥物用于規律替代治療，并充分肯定了非因子類藥物在給藥途徑與穩態止血保護上的革新優勢。

在臨床決策中，治療成本往往是阻礙規律替代治療，尤其是成人治療落地的現實壁壘。對此，中國藥學會藥物經濟學專委會委員王海銀教授提出，要從“全社會角度”和“全生命周期獲益”的視角全面審視這一問題。他指出，按需治療看似在短期內節省了藥費，實則因疾病進展導致的致殘、并發癥處理及生產力喪失，構成了沉重的“間接成本”，而規律替代治療通過保護關節，能有效降低這一巨額遠期支出。

隨著2025版指南確立了“規律替代治療”的基石地位，中國血友病診療規范化的路徑已然清晰。專家呼吁，在政策落地層面，應進一步認可創新療法在降低長期致殘率和社會成本方面的價值。通過建立符合藥物經濟學規律的多元保障機制，推動從“被動應對”向“主動管理”的制度性轉型，讓更多血友病患者得以通過規范化治療，真正回歸“正常化”的社會生活。